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1 X-Linked Candidate Genes for a Ciliopathy-Like Disorder [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2016

作者:Holly E. Babcock;Thierry Vilboux;Benjamin D. Solomon;等

关键词:Chromosomal microarray;Ciliopathy;...

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2 First Report of a Single Exon Deletion in TCOF1 Causing Treacher Collins Syndrome [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2012

作者:J. Beygo;B. Prager;U. Hehr;等

关键词:Deletion;Multiplex ligation-dependent probe amplification;...

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3 Mirror-Image Asymmetry in Monozygotic Twins with Kabuki Syndrome [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2012

作者:A. Riess;R. Klaes;H. Skladny;等

关键词:Deletion;Kabuki syndrome;...

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4 Clinical and Molecular Heterogeneity in Brazilian Patients with Sotos Syndrome [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2015

作者:Gustavo H. Vieira;Anand K. Srivastava;Renata L. Ferreira De Lima;等

关键词:Deletion;Mutation;...

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5 De novo 15.5-Mb Interstitial Deletion in 5p in a Male Ascertained by Oligospermia [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2013

作者:A. Vetro;O. Zuffardi;I. Papoulidis;等

关键词:Array-based comparative genomic hybridization;Asynapsis;...

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